Vyšetrenie HLA-DQ2/DQ8 antigénov

Celiakia je imunologicky sprostredkovaná enteropatia, zapríčinená permanentnou senzivitou na glutén u geneticky vnímavých jedincov. Klinické prejavy sú veľmi variabilné – od typických prejavov ako hnačky, neprospievanie, zvracanie, nafúknutosť až po netypické – únavový syndrome, osteoporóza, neurologické prejavy, psychické porucha a mnohé ďalšie. Včasným stanovením diagnózy,najmä pri tzv. tichej celiakie (bez typických klinických prejavov) a neodkladným zavedením dôsledných diétnych opatrení je možné u podstatnej časti pacientov dosiahnuť ústup klinickej symptomatológie a znížiť výskyt komplikácií choroby.
V súlade s odporúčaním ESPGHANu (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition) sme do zaviedli do palety vyšetrení modernú molekulárno – biologickú metódu na stanovenie prítomnosti aliel HLA DQ2 a DQ8, ktorých prítomnosť je asociovaná s týmto ochorením. V bežnej populácii je ich výskyt okolo 25%. Z toho vyplýva, že molekulárny dôkaz alel DQ2 a DQ8 je veľmi užitočný nástroj v diagnostike celiakie (schéma 1 a 2 podľa Frühauf et al. 2012) a to prevažne v prípadoch pozitívnej rodinnej anamnézy. Ak nie je pacient nosičom alel DQ2 alebo DQ8, môže byť podozrenie na celiakiu takmer vylúčené (99%). Pri záchyte genetickej predispozície je ešte asi 50 až 60% jedincov bez ochorenia a nemusí dodržiavať bezlepkovú diétu. Môžeme však už hovoriť o riziku vzniku celiakie.

 Indikačné skupiny, kedy je odporúčané vyšetrenie:

  • v prípade, ak sú u pacienta preukázateľné symptómy vedúce ku podozreniu na celiakiu a serológia a biopsia nie sú jednoznačné (prípadne si odporujú)
  • v prípade štúdia rodinných členov pacientov s celiakou (pomoc pri stanovení rizika vývoja celiakie alebo jeho vylúčenia u rodinných príbuzných, súrodencov, atď.)

Odber:
Na vyšetrenie je potrebné odobrať plnú krv do EDTA.